近日，延安市中醫(yī)醫(yī)院(北京大學(xué)第三醫(yī)院延安分院)風(fēng)濕免疫科憑借細(xì)致入微的診療思路與精準(zhǔn)研判，成功確診并治療醫(yī)院首例罕見(jiàn)SAPHO綜合征患者，不僅贏得患者的高度贊譽(yù)，更獲得省級(jí)醫(yī)院專(zhuān)家的認(rèn)可，為科室積累了寶貴的罕見(jiàn)病臨床診療經(jīng)驗(yàn)，彰顯了科室在風(fēng)濕免疫罕見(jiàn)病診治領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)實(shí)力。

　　患者為中年女性，腰部疼痛2月余，疼痛初期經(jīng)自行休息后未能緩解，后期逐漸加重，嚴(yán)重時(shí)夜間翻身困難，疼痛范圍還蔓延至臀部及前胸部。雖經(jīng)治療后疼痛有所緩解，但病情反復(fù)讓她備受困擾，在醫(yī)生建議下，患者來(lái)到風(fēng)濕免疫科尋求幫助。

　　患者入院后完善相關(guān)檢查，風(fēng)濕免疫科團(tuán)隊(duì)結(jié)合之前診療結(jié)果，初步考慮強(qiáng)直性脊柱炎，然而，風(fēng)濕免疫科崔軼霞主任、高鵬醫(yī)生在細(xì)致查體時(shí)，意外發(fā)現(xiàn)患者手掌存在少量散在結(jié)痂水皰。

　　“你手掌這些結(jié)痂的小水皰，之前出現(xiàn)過(guò)嗎?有沒(méi)有去檢查過(guò)?”

　　“之前在省級(jí)醫(yī)院看過(guò)，說(shuō)是掌跖膿皰病，擦了外用藥就好轉(zhuǎn)了，我以為沒(méi)事就沒(méi)再管。”

　　“水皰出現(xiàn)的時(shí)候，有沒(méi)有關(guān)節(jié)、骨頭疼痛這些情況?”

　　“就只有手掌上有，其他沒(méi)什么不舒服，所以沒(méi)太在意。”

　　正是這一意外發(fā)現(xiàn)，讓風(fēng)濕免疫科團(tuán)隊(duì)對(duì)初步診斷產(chǎn)生了新的思考。結(jié)合患者骶髂關(guān)節(jié)CT僅顯示骨質(zhì)硬化、關(guān)節(jié)間隙正常，且 HLA-B27檢查結(jié)果為陰性，風(fēng)濕免疫科團(tuán)隊(duì)果斷排除強(qiáng)直性脊柱炎，將診斷方向聚焦于罕見(jiàn)的SAPHO綜合征。

　　為明確診斷，患者進(jìn)一步行胸鎖關(guān)節(jié)MR檢查，提示存在非感染性骨炎跡象;ECT檢查顯示核素局部聚集，符合SAPHO綜合征特征。風(fēng)濕免疫科團(tuán)隊(duì)確診患者患有SAPHO綜合征，立即為患者制定針對(duì)性治療方案，經(jīng)過(guò)精心對(duì)癥治療，患者現(xiàn)已好轉(zhuǎn)出院。SAPHO綜合征是一種罕見(jiàn)的慢性炎癥性疾病，好發(fā)于青年和中年人群，發(fā)病率不足萬(wàn)分之一，主要累及皮膚、骨骼和關(guān)節(jié)。核心表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)腫痛，最常累及胸鎖關(guān)節(jié)、胸肋關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)、髂骨、恥骨等，其中胸骨受累最為常見(jiàn)，其次是骶髂關(guān)節(jié)。多數(shù)患者存在兩處以上病變，常伴有關(guān)節(jié)周?chē)装Y，前胸壁疼痛腫脹多為雙側(cè)性，遇潮濕寒冷天氣會(huì)加重。病程較長(zhǎng)者可能出現(xiàn)胸肋鎖骨連接處融合，骨肥厚可能壓迫鄰近神經(jīng)血管。半數(shù)患者合并掌跖膿皰病，少數(shù)會(huì)出現(xiàn)痤瘡、銀屑病，部分還可能表現(xiàn)為化膿性汗腺炎或重癥痤瘡。

　　需要注意的是，盡管SAPHO綜合征進(jìn)展緩慢，但病情復(fù)雜且難以根治，不僅會(huì)嚴(yán)重影響患者的日常生活質(zhì)量，極端情況下甚至可能危及生命。由于該病較為罕見(jiàn)，導(dǎo)致患者常需多科輾轉(zhuǎn)就診，容易出現(xiàn)誤診、漏診。如果出現(xiàn)上述骨關(guān)節(jié)或皮膚異常癥狀，建議優(yōu)先前往風(fēng)濕免疫科就診，以便盡早明確診斷、規(guī)范治療。（高鵬）